市場(chǎng)星報(bào)、安徽財(cái)經(jīng)網(wǎng)(m.mjvf.cn)、掌中安徽訊(張薇 記者 馬冰璐) 今年的2月28日是第15個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日,“瓷娃娃”(成骨不全癥)、“黏寶寶”(黏多糖貯積癥)“牽線木偶人”(多發(fā)性硬化癥)“月亮天使”(白化病)……這些看似美麗的名稱背后,連接著不為外界所熟悉的一群人——罕見(jiàn)病患者。
目前,中國(guó)已知的罕見(jiàn)病大約1400余種,患病人數(shù)接近2000萬(wàn)人,每年新增罕見(jiàn)病患者20萬(wàn)人。由于確診困難,大量罕見(jiàn)病被當(dāng)作普通疾病治療,或未被發(fā)現(xiàn),因此實(shí)際數(shù)量可能更多。
76歲的胡爺爺是六安人,3年多來(lái)身上長(zhǎng)滿了褐色皮疹,眼睛周圍色素沉積,反復(fù)乏力、胸悶,最近一年尤其嚴(yán)重,臉和雙腿水腫,夜里時(shí)常感覺(jué)呼吸困難,半年都沒(méi)睡過(guò)完整覺(jué)了。去年11月,安醫(yī)大一附院組織專家對(duì)胡爺爺進(jìn)行了罕見(jiàn)病多學(xué)科會(huì)診,經(jīng)過(guò)多項(xiàng)檢查,胡爺爺被確診為“系統(tǒng)性輕鏈型淀粉樣變性”,是一種罕見(jiàn)的血液疾病。
安醫(yī)大一附院血液內(nèi)科副主任醫(yī)師劉沁華告訴記者,系統(tǒng)性淀粉樣變性發(fā)病原因比較復(fù)雜,其中系統(tǒng)性輕鏈型淀粉樣變性,簡(jiǎn)單地說(shuō),是血液細(xì)胞中的漿細(xì)胞增殖,分泌產(chǎn)生的異常的單克隆免疫球蛋白輕鏈,這些異常蛋白以淀粉樣纖維絲樣形式沉積在人體內(nèi)各臟器和細(xì)胞間沉積,從而影響臟器功能,導(dǎo)致臟器功能逐漸衰竭的一種臨床綜合征。
劉沁華表示,這種罕見(jiàn)病臨床表現(xiàn)多種多樣,容易誤診。當(dāng)患者有反復(fù)心功能不全治療效果不好,有腎功能不全、蛋白尿等表現(xiàn),同時(shí)有腸道便秘或腹瀉表現(xiàn),可以有皮疹、周圍神經(jīng)病變表現(xiàn),或者有上述多系統(tǒng)改變的,則提示接診醫(yī)生考慮該病。
胡爺爺經(jīng)過(guò)對(duì)癥診治,癥狀均有了明顯好轉(zhuǎn),“夜里終于能睡個(gè)好覺(jué)了”胡爺爺說(shuō):“這幾年來(lái)我都以為自己得了治不好的‘絕癥’,人家喊我‘蛇皮人’‘熊貓眼’,夏天只敢穿長(zhǎng)袖長(zhǎng)褲,怕皮疹露出來(lái)嚇到別人,F(xiàn)在經(jīng)過(guò)治療明顯好多了。”
安醫(yī)大一附院醫(yī)務(wù)處負(fù)責(zé)人陳明衛(wèi)介紹,80%的罕見(jiàn)病與遺傳基因有關(guān),約50%的罕見(jiàn)病在出生時(shí)或者兒童期發(fā)病?茖W(xué)有效的孕期產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷,能夠及時(shí)阻斷出生缺陷患兒的出生;驒z測(cè)技術(shù)可以篩查出夫妻倆是否攜帶已知的罕見(jiàn)病基因,明確診療方向,通過(guò)醫(yī)學(xué)手段進(jìn)行干預(yù),從而避免罕見(jiàn)病患兒的出生。因此,可以說(shuō),罕見(jiàn)病與我們的距離其實(shí)就是認(rèn)真孕前檢查和孕期檢查的距離。